Diagnosticul de Hemofilie A - fenotip clinic
Hemofilia ar trebui suspectată la persoanele care prezintă un istoric de:1
- vânătăi marcate în copilăria timpurie
- sângerare prelungită sau excesivă după traume sau intervenții chirurgicale
- sângerări "spontane", în special în articulații, mușchi sau țesuturi moi
Tendința de sângerare este caracteristică pentru persoanele cu hemofilie1
- Sângerarea durează de obicei tot parcursul vieții
- Copiii cu hemofilie severă pot începe să prezinte simptome de sângerare abia când încep să meargă sau să alerge
- Adulții mai în vârstă și mai puțin activi pot experimenta mai puține sângerări
- Persoanele cu hemofilie ușoară pot să nu sangereze excesiv până când nu experimentează un traumatism sau o intervenție chirurgicală
- Sângerările spontane în articulațiile genunchiului, gleznei și cotului sunt patognomonice pentru hemofilia severă
- Sângerarea tinde să recidiveze în aceeași articulație ("articulația țintă")2, cauzând deteriorarea permanentă a articulației ("artropatia hemofilică")
Gravitatea Hemofiliei A
- Diferite mutații / defecte în gena F8 pot duce la reducerea sau absența completă a activității FVIII3
- Nivelurile bazale de FVIII se corelează în general cu gradul de sângerare și pot fi utilizate pentru a clasifica gravitatea hemofiliei3
1. WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012. Disponibil la: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accesat 4 Iulie 2017];
2. Franchini M, Mannucci PM. Blood Rev 2013;27:179–84. Referință imagine: https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=793034 și https://en.wikipedia.org/wiki/File:Bruises.jpg;
3. WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012. Disponibil la: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accesat 12 Dec 2017];
4. CDC. UDC Report. 2014. Patient demographics. Disponibil la: https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/communitycounts/registry-report/index.html [Accesat 12 Dec 2017].
*Interval normal 50–150 IU/dL (0.50–1.50 IU/mL)
Abrevieri
PwHA, persoane cu hemofilie A; dL, decilitri; F, factor; IU, unitate de măsură internațională; mL, mililitri
▼HEMLIBRA (emicizumab) face obiectul unei monitorizări suplimentare. Acest lucru va permite identificarea rapidă de noi informaţii referitoare la siguranţă. Profesioniștii din domeniul sănătăţii sunt rugaţi să raporteze orice reacţii adverse suspectate. Acest medicament se eliberează pe bază de prescripție medicală restrictivă. Evenimentele adverse se raportează la biroul local Roche pe adresa romania.drug_safety@roche.com, tel 021-206 47 48 sau fax 037 200 32 90 și la Agenţia Naţională a Medicamentului și Dispozitivelor Medicale din România, adr@anm.ro.
Acest material este dedicat exclusiv profesioniștilor din domeniul sănătății.
Rezumatul informațiilor de prescriere poate fi regăsit aici.
Ar mai putea fi de interes
