Activarea plachetară, coagularea sângelui
Formarea cheagurilor de fibrină, fără sângerare
|
Prezentare generala
Hemofilia A congenitală este o tulburare de sângerare caracterizată prin deficiența producției de coagulare FVIII cauzată de mutații genetice.
Hemofilia A dobândită este o tulburare autoimună rară datorată autoanticorpilor formați împotriva FVIII2
Hemofilia B este cauzată de deficiența de coagulare FIX
În general, hemofilia este a doua cea mai comună tulburare de sângerare, după boala von Willebrand (cauzată de disfuncția sau lipsa vWF).
Leziune Vasculară
Normal
Hemophilia A/ Hemophilia B
| Diminuarea coagulării datorită lipsei activității FVIII / XI |
||
|---|---|---|
| Formarea incompletă și/sau întârziată a cheagurilor de fibrină, sângerare prelungită |
Hemofilia A este o afecțiune genetică X-linkată
Hemofilia A apare în urma unor mutații/defecte la nivelul gena ce codifică F8, situată pe cromozomul X (Xq28).
Majoritatea covârșitoare (>99%) a persoanelor identificate cu hemofilie sunt bărbați1-3
Fiii mamelor purtătoare au o șansă de 50% de a avea hemofilie, în timp ce fiicele au o șansă de 50% de a fi purtătoare
Fiicele tatălui cu hemofilie A devin întotdeauna purtătoare de gena hemofiliei; dacă și mama este purtătoare, acestea au o șansă de 50% de a avea hemofilie
Purtătoarele feminine pot prezenta un fenotip hemofilic, deși acesta este de obicei ușor
Aproximativ două treimi din persoanele cu hemofilie au moștenit mutații/defecte ale genei F8
Epidemiologia hemofiliei A: o populație de pacienți în creștere
La nivel mondial, există aproximativ 400.000 de pacienți cu hemofilie1.
Hemofilia A reprezintă aproximativ 80% din totalul populației de hemofilie1,2.
Incidența anuală a cazurilor noi de hemofilie este de aproximativ 1 la 5.000 de nașteri de băieți; prevalența este estimată la 1 la 12.000 de băieți6
Deși numărul pacienților diagnosticați cu hemofilie este în creștere, se presupune că mulți pacienți rămân nedepistați3.
Aproximativ două treimi din persoanele cu hemofilie au moștenit mutații/defecte ale genei F8
Pacienții trăiesc mai mult datorită concentrațiilor mai sigure de factori și tratamentelor mai eficiente pentru infecțiile cu HIV și HCV4.
Hemofilia A severă este mai frecventă la pacienții cu vârsta sub 45 de ani10
Prevalența scăzută a hemofiliei A severe la pacienții cu vârsta peste 45 de ani poate fi atribuită epidemiei de HIV din anii '80, care a dus la decesul multor pacienți11
O proporție mai mare de persoane cu hemofilie A în Europa au peste 45 de ani, în comparație cu Africa, Asia de Sud-Est și regiunea Mediterană de Est (31% față de 13%, 7% și 8%, respectiv)12
1. WFH. What are bleeding disorders? 2016. Disponibil la: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=1282 [Accesat 12 Dec 2017];
2. Janbain M, et al. J Blood Med 2015;6:143–50 3. CDC. UDC Report. 2014. Patient demographics. Disponibil la: https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/communitycounts/registry-report/index.html [Accesat 12 Dec 2017];
3. WFH. Annual global survey. 2013. Disponibil la: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1591.pdf [Accesat 12 Dec 2017];
4. CDC. UDC Report. 2014. Patient demographics. Disponibil la: https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/communitycounts/registry-report/index.html [Accesat 12 Dec 2017];
5. WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012. Disponibil la: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accesat 12 Dec 2017];
6. WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012. Disponibil la: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accesat12 Dec 2017];
7. WFH. Global Survey. 2018. Disponibil la: http://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1669.pdf [Accesat 29 Jan 2020];
8. WFH. Global Survey. 2015. Disponibil la: http://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1669.pdf [Accesat 12 Dec 2017];
9. Evatt B. J Thromb Haemost 2006;4:2295–301;
10. CDC. Community Counts Registry Report. 2014–2017. Disponibil la:
https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/communitycounts/registry-report-males/age.html
[Accesat 31 Jan 2020];
11. Kroner BL, et al. J Acquir Immune Defic Syndr 1994;7:279–86;
12. WFH Report. Topic: Age. March 2019. Disponibil la: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1722.pdf.
Abrevieri
F, factor; VWF, factorul von Willebrand
PwHA, persoane cu hemofilie A
HCV, virus hepatic C; HIV, virusul imunodeficienței umane